La Giornata Mondiale delle Malattie Rare
LA RICORRENZA
Una ricorrenza
che richiede
sempre più attenzione
per evitare quel senso
di abbandono
verso chi ne è affetto
e per i suoi familiari
Di: Ernesto Bodini
Sembra quasi “irriverente” in questo periodo dedicare uno spazio alle Malattie Rare (MR), ma una ricorrenza a carattere mondiale (la fine di Febbraio di ogni anno), ormai consolidata, merita comunque altrettanta attenzione senza nulla togliere agli eventi epidemici.
Sono circa 6.000-8.000 le MR a oggi conosciute e solo in Italia, secondo i Registri regionali, i malati rari sono oltre 780 mila (meno di uno ogni 2mila), per non parlare delle malattie “rarissime” che colpiscono una decina di pazienti al mondo. Un piccolo esercito dei “forzati” della sofferenza e spesso dell’abbandono a causa dell’assenza di una diagnosi e anche quindi di una terapia.
Ma quali attenzioni e quale sollievo per tutti loro? Ecco che il mondo, come ogni anno, è chiamato a volgere un sguardo non caritatevole o peggio compassionevole, ma di partecipazione attiva magari prodigandosi nel sensibilizzare i propri famigliari, come pure il vicino della porta accanto affinché prendano conoscenza e coscienza, per far sì che quel mondo non resti ovattato e sommerso. Sono molti i Paesi che si dedicano alla ricerca investendo fondi e risorse umane, ma come è noto, l’Italia da sempre è il fanalino di coda (non investe nemmeno l’1% del Pil) e ben viso si fa avvalendosi dei finanziamenti privati come grazie alle maratone televisive Trenta Ore per la Vita e Telethon, due lodevoli entità sostenute dal comune cittadino che, come in tutte le circostanze in cui si invoca solidarietà, viene sensibilizzato ad aprire il proprio borsellino… anche se vuoto, visto il perdurare della crisi in cui versa il Paese. Dietrologia? Demagogia? Facili considerazioni? Niente di tutto ciò ma sono altre le cifre che invitano a qualche riflessione. In tutto il mondo sono 300 milioni le persone affette da una MR, ciascuna della quali, quando va bene, è supportata 
dalla propria famiglia, dagli amici, assistenti volontari e molto raramente dalle Istituzioni. Relativamente alle cause il 72% delle MR ha un’origine genetica, mentre altre sono il risultato di infezioni (batteriche o virali), allergie e cause ambientali, o tumori rari; inoltre, il 70% delle MR genetiche ha un esordio nella prima infanzia. In fatto di statistiche si potrebbe proseguire oltre, ma quelle citate sinora credo siano sufficienti per avere una visione completa di una realtà che richiede consapevolezza, senso civico e altruismo attraverso anche semplici iniziative affinché questi malati e loro familiari non si sentano soli e abbandonati. L’informazione su questo argomento è assai ricorrente con molti articoli, spot pubblicitari, convegni, giornate di studio, master, etc.; tutti notevoli contributi alla cultura del problema in quanto creatrice di immensi valori e non di meno umanizza l’uomo in quanto contribuisce a renderlo più consapevole della sua vita; più libero e protagonista della propria esistenza, dandogli la disponibilità di essere sé stesso. Così inteso, il concetto di cultura, anche se rapportato a realtà scientifiche e professionali, si pone come il fondamento della vita sociale. Particolarmente attento e puntuale è l’Osservatorio delle Malattie Rare (O.MA.R.) la prima ed unica agenzia giornalistica, in Italia e in Europa, dedicata alle MR e ai tumori rari.
dalla propria famiglia, dagli amici, assistenti volontari e molto raramente dalle Istituzioni. Relativamente alle cause il 72% delle MR ha un’origine genetica, mentre altre sono il risultato di infezioni (batteriche o virali), allergie e cause ambientali, o tumori rari; inoltre, il 70% delle MR genetiche ha un esordio nella prima infanzia. In fatto di statistiche si potrebbe proseguire oltre, ma quelle citate sinora credo siano sufficienti per avere una visione completa di una realtà che richiede consapevolezza, senso civico e altruismo attraverso anche semplici iniziative affinché questi malati e loro familiari non si sentano soli e abbandonati. L’informazione su questo argomento è assai ricorrente con molti articoli, spot pubblicitari, convegni, giornate di studio, master, etc.; tutti notevoli contributi alla cultura del problema in quanto creatrice di immensi valori e non di meno umanizza l’uomo in quanto contribuisce a renderlo più consapevole della sua vita; più libero e protagonista della propria esistenza, dandogli la disponibilità di essere sé stesso. Così inteso, il concetto di cultura, anche se rapportato a realtà scientifiche e professionali, si pone come il fondamento della vita sociale. Particolarmente attento e puntuale è l’Osservatorio delle Malattie Rare (O.MA.R.) la prima ed unica agenzia giornalistica, in Italia e in Europa, dedicata alle MR e ai tumori rari.
Fondato nel 2010 da Ilaria Ciancaleoni Bartoli, oggi l’Osservatorio è riconosciuto come una delle maggiori e più affidabili fonti di informazione per le tematiche inerenti le MR, i tumori rari e i farmaci orfani. E per la voce di malati rari in Europa, molto attiva è EURORDIS (Rare Diseases Europ), un’alleanza non profit unica nel suo genere che raggruppa 894 associazioni di pazienti affetti da malattie rare di 72 paesi che lavorano insieme per migliorare la vita di 30 milioni di persone che in Europa vivono con una malattia rara. Mettendo in contatto tra di loro malati, famiglie e associazioni di pazienti, riunendo tutte le parti interessate e mobilitando l’intera comunità delle MR, EURORDIS amplifica la voce dei pazienti e contribuisce a definire la ricerca, le politiche e i servizi per i pazienti.